Downův syndrom
Co je to Downův syndrom?
Downův syndrom je kongenitální = vrozená vada. Je to něco s čím se dítě rodí, co je v něm přítomno nejčastěji již od okamžiku početí. Downův syndrom je způsoben přítomností jednoho nadbytečného chromozómu č. 21. Chromozómy jsou molekuly deoxyribonukleové kyseliny (ve zkratce DNK nebo z angličtiny DNA). Chromozómy jsou přítomny v každé buňce lidského těla. Nesou záznam o všech vlastnostech a charakteristikách, které jsme zdědili. Tento záznam je zapsán ve formě kódované zprávy - genů právě ve struktuře DNA. 1 chromozóm = 1 molekula DNA. V každé lidské buňce se nachází 23 dvojic chromozómů, celkem tedy 46. Pro přehlednost při jejich zpracovány byly na základě mezinárodních dohod chromozómy seřazeny podle velikosti a označeny čísly 1 až 22. Poslední - 23. pár představují tzv. pohlavní chromozómy XX nebo XY.
V roce 1866 si anglický lékař John Langdon Down povšiml, že někteří z jeho pacientů s mentální retardací (opoždění vývoje) jsou si v některých znacích podobni a jako první je popsal a shrnul do nové jednotky, která byla po něm později pojmenována jako Downův syndrom. Asi o sto let později, v roce v roce 1959, odhalil francouzský genetik Jerome Leujene, že lidé s Downovým syndromem mají kromě obvyklé sestavy ještě jeden chromozóm č. 21. Protože jsou u lidí s Downovým syndromem, místo dvou, chromozómy tři hovoříme o trizomii 21.
Čím je způsoben Downův syndrom?
.Dosud nevíme, proč dojde k tomu, že se 21. chromozóm ztrojnásobí, víme však, jak k tomu dojde. Řekli jsme si, že chromozómy se nacházejí v buněčném jádře a že je jich 23 párů. Při buněčném dělení dochází k tomu, že z jedné buňky vznikají dvě nové buňky se stejným počtem chromozómů. Při tomto dělení se rozdělí i každý chromozóm z každého páru, takže nové buňky obsahují opět 46 chromozómů. Aby byl i u potomstva zachován stejný počet chromozómů, musí se zmenšit - redukovat i počet chromozómů v pohlavních buňkách. K tomuto zmenšení počtu dochází během tzv. redukčního dělení pohlavních buněk. Do nově vznikající pohlavní buňky přichází jen jeden chromozóm z každého páru, a pohlavní buňky pak mají jen 23 chromozómů. Když se dvě pohlavní buňky spojí. Vzniká nový život. První a každá další z ní vzniklá buňka opět má 46 chromozómů. Někdy dojde při dělení pohlavních buněk k chybě a jedna pohlavní buňka obsahuje 24 a druhá 22 chromozómů. Jestliže se buňka s 24 chromozómy spojí s pohlavní buňkou druhého rodiče, která obsahuje 23 chromozómů, první buňka nově počatého dítěte má 47 chromozómů místo obvyklých 46. A také každá další buňka bude mít o jeden chromozóm víc. Nadbytečný chromozóm může pocházet od otce nebo od matky.
